Les myopathies

Les maladies musculaires, appelées encore myopathies, correspondent à une atteinte de la cellule musculaire elle-même. Elles peuvent toucher l’enfant ou l’adulte et sont soit génétiques, soit acquises. Il en existe plus d’une centaine. L’extrême diversité et la complexité de ces maladies rendent leur diagnostic difficile même pour des spécialistes. Leurs conséquences peuvent être graves, tant sur le plan moteur (paralysies, rétractions…), que respiratoire, cardiaque ou digestif, et nécessitent l’intervention de multiples professionnels de santé.

Parmi les myopathies, on peut citer :

• Les maladies musculaires génétiques, notamment la myopathie de Duchenne, les dystrophies des ceintures, la myopathie facio-scapulo-humérale, les dystrophies musculaires congénitales, les myopathies congénitales, les myopathies myofibrillaires, les myopathies distales, la dystrophie musculaire myotonique de Steinert, les myopathies métaboliques (mitochondrie, glycogène, lipides)
• Les myopathies acquises, notamment les myopathies inflammatoires, les myopathies endocriniennes, les myopathies toxiques.

Historique :

C’est en 1868 qu’un certain Guillaume Duchenne décrit pour la première fois une « paralysie pseudo-hypertrophique » touchant exclusivement de jeunes garçons. En 1884, l’allemand Erb rapporte une maladie caractérisée par une atteinte des muscles des ceintures, touchant les épaules (ceinture scapulaire) et les muscles du bassin (ceinture pelvienne). Il remarque qu’elles touchent filles et garçons et introduit le terme de dystrophie des ceintures.
De nombreux auteurs et études suivront, révélant un large panel de maladies musculaires classées en fonction de l’âge de survenue, de la localisation de l’atteinte musculaire, du mode de transmission, et des résultats des examens complémentaires, en particulier de la biopsie musculaire.
Les techniques de biologie moléculaire qui se sont développées depuis les années 80 ont révolutionné la connaissance de ces maladies et permis une meilleure compréhension de celles-ci, une modification de la classification, une facilitation du diagnostic pour les myopathies dont les gènes sont connus.
Les mécanismes physiopathologiques se précisent au fil des années et permettent de mieux connaitre l’origine de la dégénérescence musculaire.

Des stratégies thérapeutiques porteuses d’espoir :

Pour une maladie génétique musculaire, l’identification du gène responsable, l’étude de la protéine codée par ce gène, les voies moléculaires en jeu, la mise au point de modèles animaux constituent les étapes préalables à la thérapeutique à visée curative.
Il peut s’agir de traitements pharmacologiques ou encore de thérapie cellulaire ou de thérapie génique.

Deux sites pour en savoir plus :

www.afm-telethon.fr
www.orpha.net